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    北京基因組所(國家生物信息中心)合作開發射血分數保留型心力衰竭早期風險預測模型

    近日,中國科學院北京基因組研究所(國家生物信息中心)與解放軍總醫院第六醫學中心合作開發的射血分數保留型心力衰竭早期風險預測模型HFmeRisk正式獲得專利授權,專利名稱為“一種用于預測射血分數保留型心衰風險的模型”(CN105586406A),發明人為中國科學院北京基因組研究所(國家生物信息中心)方向東研究員、博士研究生趙學彤(已畢業,現任國家生物信息中心工程師)、渠鴻竹副研究員、解放軍總醫院第六醫學中心董蔚主任醫師。

    心力衰竭是由遺傳、神經激素、代謝、炎癥等生化因素的復雜相互作用引起的心臟結構或功能異常變化。慢性心力衰竭以心肌能量代謝和代謝重塑障礙為特點,存在高發病率和死亡率。目前公認的慢性心力衰竭有三種亞型,其中射血分數保留型心力衰竭(Heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF, 左心室射血分數>50%)的早期風險預測具有挑戰性,建立HFpEF早期預測模型對心力衰竭的風險評估管理和臨床決策十分重要。

    該模型創新性的結合DNA甲基化位點和臨床特征,利用機器學習方法實現了HFpEF早期風險預測。模型收集了797例未患心血管疾病參與者的97項臨床診療數據和DNA甲基化芯片數據,經過8年隨訪,其中738名參與者無心衰表現,59名參與者被診斷為HFpEF,研究人員將此數據作為訓練集,得到了一組用于建立預測射血分數保留型心衰風險模型的標志物組合。模型從表觀遺傳學的角度(25個CpGs在細胞間信號、相互作用和能量代謝中具有關鍵功能)和環境暴露的角度(年齡、利尿劑、BMI、蛋白尿和血清肌酐)評估了HFpEF的早期風險,對HFpEF早期風險具有良好的鑒別和校正能力,AUC結果為0.90(95% CI 0.89-0.90),測試集Hosmer-Lemeshow統計量為6.17,P=0.632。HFmeRisk利用基于推薦系統的deepFM算法和基于特征選擇的LASSO和XGBoost算法,學習這些特征背后隱藏的特征組合,為HFpEF早期風險評估提供創新見解。

    2022年1月,該研究的理論成果以“A deep learning model for early risk prediction of heart failure with preserved ejection fraction by DNA methylation profiles combined with clinical features”為題,發表于Clinical Epigenetics ?期刊,趙學彤為第一作者,董蔚、渠鴻竹和方向東為通訊作者。該研究得到了國家自然科學基金、國家重點研發計劃等項目的資助。

    此外,方向東研究組與華為合作開發了慢性病遺傳風險評估系統,在該專利研發階段,相關成果為上述評估系統提供了理論與技術支撐。

    基于深度學習的射血分數保留型心衰預測模型HFmeRisk

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